متلازمة داون دراسة معمقة لأبرز الأسباب وعوامل الخطورة

متلازمة داون هي حالة وراثية تنشأ من عدم انفصال الصبغيات بشكل صحيح أثناء انقسام الخلية خلال الحمل، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الصبغي رقم 21. يمكن تقسيم أسباب هذه المتلازمة إلى عدة فئات رئيسية. الفئة الأكثر شيوعاً هي ثلاثي الصبغي التقليدي، حيث يحصل الجنين على نسخة ثالثة كاملة من الصبغي 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. يحدث هذا بسبب خطأ عشوائي أثناء تشكل الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الإخصاب. هناك أيضاً حالات نادرة حيث ينفصل جزء صغير من الصبغي 21 ويعلق نفسه على صبغي آخر، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من المعلومات الوراثية الخاصة بالصبغي 21. في بعض الحالات، تنقسم خلية واحدة فقط من خلايا الجنين بعد الإخصاب لتنتج مجموعة مختلطة من الخلايا، بعضها يحتوي على ثلاث نسخ للصبغي 21 بينما الآخر يحتوي على النسختين المعتادتين. الأفراد الذين لديهم نسبة عالية من الخلايا الثلاثونية غالباً ما يعانون من سمات أكثر شدة مرتبطة بمتلازمة داون. على الرغم من أن معظم الحالات تبدو عشوائية، إلا أن هناك عوامل خطورة معروفة تشمل عمر الأمهات الأكبر سناً والتاريخ المرضي للعائلات فيما يتعلق بحالات مشابهة. فهم هذه العوامل يساعد في تقديم الدعم اللازم لعلاج وحياة أفضل للمصابين بهذه المتلازمة المزمنة منذ ولادتهم.