تؤثر الطفرات الجينية بشكل كبير على الصحة البشرية، حيث يمكن أن تؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية. هذه الطفرات تحدث نتيجة لتغيرات في التسلسل الجيني، سواء كانت موروثة من الوالدين أو تحدث بشكل عفوي خلال حياة الفرد. من الأمثلة البارزة على الأمراض الناتجة عن الطفرات الجينية متلازمة داون، والتليف الكيسي، وأمراض القلب الخلقية. هناك أنواع مختلفة من الطفرات الجينية، بما في ذلك الطفرات النقطية التي تغير قاعدة نوكليوتيد واحدة، والحذف والإدراج اللذان ينطويان على حذف أو إضافة قطع كبيرة من الدنا، والتكرار الذي يؤدي إلى تكرار تسلسل معين من الدنا. هذه الطفرات يمكن أن تكون قاتلة أو تسبب أمراض مزمنة. على سبيل المثال، الطفرات في جين BRCA1 تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض. كما يمكن أن تؤدي الطفرات إلى اضطرابات عصبية مثل مرض الزهايمر ومرض باركنسون.
إقرأ أيضا:الأدارسة الأشراف وبداية الدولة المغربية
