تشخيص بيتا ثلاسيميا يعتمد على فحوصات دموية لتحديد نوع الهيموغلوبين وتأثير المرض على خلايا الدم الحمراء. يُجرى عدّ الدم الشامل لمعرفة حجم ونوع خلايا الدم، بينما يُقاس عدد الخلايا الشبكية لتقييم سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء الجديدة. الفصل الكهربائي للهيموغلوبين يُحدد وجود هيموغلوبين A2 وهيموغلوبين F، اللتان تظهران في حالات الإصابة ببيتا ثلاسيميا الكبرى. فحص الحديد يُستخدم لتحديد سبب فقر الدم، بينما تحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين يُكشف عن اضطرابات الجينات. اختبار ما قبل الولادة، بما في ذلك فحص الزغابات المشيمية وبزل السلى، يمكن أن يكشف عن معاناة الجنين من بيتا ثلاسيميا وشدته خلال الحمل.
إقرأ أيضا:كتاب أساسيات الجيولوجيا
