مرض ويلسون اضطراب وراثي نادر يؤثر على امتصاص واستقلاب النحاس في الجسم

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على معالجة وإزالة النحاس الزائد، مما يؤدي إلى تراكم مفرط للنحاس في الأعضاء الحيوية مثل الدماغ والكبد والقلب والكلى. هذا المرض ناتج عن نقص نشاط بروتين مسؤول عن نقل النحاس خارج الخلايا، وهو نتيجة طفرة جينية مكتسبة أو موروثة بطريقة متنحية. تبدأ الأعراض عادةً بين سن الثانية عشر والخامسة والعشرين، وتشمل مشكلات في التنسيق العصبي، وفقدان الذاكرة، والتعب الشديد، والإرهاق العام. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني المصابون من التهاب الكبد غير النشيط وتراكم صفراء الجلد والعين. بدون علاج مناسب ومستمر، قد يتعرض الشخص لمشاكل صحية خطيرة بما فيها فشل كلوي حاد وانخفاض مستوى الدم ونوبات قلبية محتملة. يتم التشخيص بإجراء اختبار دم قياس مستويات النحاس والبروتينات المرتبطة بالنحاس، وكذلك التصوير بالأشعة فوق الصوتية للتأكيد على وجود ترسبات نحاسية في الكبد. العلاج الأكثر فعالية حاليًا يستخدم أدوية لتثبيط امتصاص المزيد من النحاس وزيادة إخراج النحاس عبر البول باستخدام دواء يسمى بنتسيلامين دوتافوبروكس. كما يلعب النظام الغذائي دورًا هامًا بتقليل تناول الأطعمة الغنية بالنحاس وتجنب التعرض للنيترات المستخدمة في حفظ اللحوم والمعلبات.