تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين خلال فترة الحمل دليل شامل

تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين خلال فترة الحمل هو مجال متقدم في الطب الحديث، حيث يُستخدم لتحديد الحالات الصحية المحتملة للأجنة قبل الولادة. تُعتبر هذه الفحوصات ضرورية لتوفير الرعاية الطبية اللازمة ومناقشة خيارات العلاج والدعم النفسي للعائلة. يتم إجراء الاختبارات الجينية عادةً عندما تكون هناك عوامل خطر محددة، مثل عمر الأم الذي يتجاوز 35 عامًا، أو وجود أمراض مزمنة مثل السكري أو ارتفاع ضغط الدم، أو تاريخ عائلي من الشذوذات الخلقية أو الاضطرابات الموروثة. تنقسم هذه الاختبارات إلى نوعين رئيسيين: الفاحصة والتشخيصية. تهدف الاختبارات الفاحصة إلى تحديد الفئة السكانية الأكثر عرضة لاحتمالية وجود مرض معين، بينما توفر الاختبارات التشخيصية معلومات دقيقة حول الحالة الصحية للجنين. من أشهر هذه الاختبارات اختبار سائل الزلال الذي يُجرى بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين للحمل، واختبار زخات الكريات الذي يُجرى قبيل انتهاء الشهر الثالث. كلا الاختبارين يوفر معلومات قيمة لتحسين معرفتنا بصحة الجنين والإعداد للاستقبال المقبل له، على الرغم من أن كلاهما يحمل مخاطر متفاوتة مثل انهيار الحمل المبكر.